آیا می‌دانید:
با استفاده از تست‌های غربالگری نوزادان می‌توانید از سلامت فرزندان خود مطمئن شوید!
غربالگری چیست؟
غربالگری به روش‌هایی اطلاق می‌شود که با آنها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد.
چرا باید این تست‌ها را انجام داد؟
غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیک ارثی مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.
تاریخچه غربالگری نوزادان
اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحده آمریکا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد کشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست کم باید از نظر بیماری‌های کم کاری تیروئید و فنیل کتونوری مورد آزمایش قرار گیرند. در ایران از سال ۱۳۸۱ در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری کم‌کاری تیروئید، فنیل کتونوری و کمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال ۱۳۸۵ دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد.
تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟
آزمایش‌هایی که در طرح‌های غربالگری باید طی ۳۸ ساعت تا حداکثر یک هفته پس از تولد انجام شوند (به نحوی که حداقل ۳۶ ساعت از شروع به خوردن شیر نوزاد گذشته باشد). قبل از انجام آزمایش نوزاد باید بین ۲ تا ۳ ساعت شیر نخورده باشد.
نمونه‌گیری چگونه انجام می‌شود؟
پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی‌کننده، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری می‌شود.
نتایج چگونه تفسیر می‌شوند؟
کسب نتیجه غیرطبیعی الزاماً به مفهوم بیمار بودن نوزاد نیست، بلکه بدان مفهوم است که باید تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.
چه بیماری‌هایی مورد غربالگری قرار می‌گیرند؟
ترکیب بیماری‌های موجود در طرح‌های غربالگری نوزادان در نواحی مختلف جهان متفاوت است. در ایران طرح پیشنهادی در حال حاضر شامل غربالگری ۵۸ بیماری است که عبارتند از:
- اختلالات سیکل اوره: گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص آنزیم‌های مؤثر در تولید اوره بروز می‌کنند. افراد مبتلا به این بیماری‌ها، برای دفع آمونیاک بدن با مشکل مواجه‌اند. ۸ بیماری مختلف در این گروه قرار می‌گیرند.
- اختلالات اسیدهای آمینه: بسیاری از اختلالات متابولیک ارثی ناشی از افزایش اسیدهای آمینه در خون هستند. ۱۳ بیماری مختلف در این گروه قرار می‌گیرند.
- اختلالات اسیدهای چرب: نواقص اکسیداسیون اسیدهای چرب، بخش عمده‌ای از بیماری‌های تورومتابولیک ارثی را سبب می‌شوند. حداقل ۱۱ بیماری در این گروه شناسایی شده است.
- اختلالات اسیدهای آلی: گروه متنوع و مهمی از اختلالات ارثی متابولیک هستند که با عدم توانایی در سوخت و ساز پروتئین‌های موجود در مواد غذایی مشخص می‌شوند. حداقل ۲۰ بیماری در این گروه شناسایی شده است.
- کم‌کاری مادرزادی تیروئید: این بیماری باعث کاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز ناتوانی جسمی و ذهنی شدید می‌شود.
- افزایش گالاکتوز (گالاکتوزومی): کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به سوخت و ساز قند موجود در شیر (گالاکتوز) نیستند.
- پرکاری مادرزادی غده فوق کلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون کورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها می‌شود.
- کمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یکی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون کاهش یافته و در نتیجه سبب تخریب گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اکسیدان نظیر برخی داروها و باقلا می‌شود.
- کمبود آنزیم بیوتینیداز: نقص بیوتینیداز نوعی اختلال متابولیکی ارثی است که طی آن بیوتین (یکی از ویتامین‌های گروه B) نمی‌تواند از پروتئین‌های موجود در رژیم غذایی یا طی بازچرخش پروتئین‌های بدن آزاد شود.
شیوع این بیماری‌ها در ایران چقدر است؟
میزان بروز کلی کمبود آنزیم G6PD بیش از ۱ به ۱۰۰ است، کم‌کاری مادرزادی تیروئید ۱:۱۵۰۰ در ایران ۱:۸۰۰۰، اختلالات سیکل تولید اوره ۱:۵۸۰۰۰، پرکاری مادرزادی غده آدرنال ۱:۱۰۰۰۰، اختلالات اسیدهای آلی ۱:۲۰۰۰۰ و گالاکتوزومی ۱:۴۰۰۰۰ می‌باشد.
بیماری‌های مربوط به اختلالات اسیدهای چرب به تنهایی نادر هستند، اما در مجموع جزء بیماری‌های ارثی شایع محسوب می‌شوند. به دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۵۰۰-۲۰۰ نوزاد، یکی دچار بیماری‌های متابولیکی ارثی است که در صورت عدم تشخیص به موقع، در آینده با عوارض شدید روبه‌رو خواهد شد.
