مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در افراد می‌پردازد.
مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال ۱۹۷۵ به شرح زیر تعریف شده‌است:
مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می پردازد.این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:
۱) تفهیم واقعیتهای پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمانهای در دسترس
۲) تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن
۳) فهم راههای مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری
۴) اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزشها و معیارهای اخلاقی خانواده
۵) کمک به تطابق با مسأله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر»
کاربرد مشاوره ژنتیک
کلیه افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند و در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماریهای ارثی وجود دارند و نیز کسانیکه در انتظار فرزنداند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. بعلاوه از آنجا که آزمایشهای ژنتیک در بسیاری موارد گران هستند و یا اطلاعات پرسنل پزشکی در این زمینه کافی نیست بهتر است به مراکز تخصصی مشاوره مراجعه کنند.
مراحل گوناگون مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی به شرح زیر قابل عرضه است:
مشاوره ژنتیک قبل ازدواج
این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است و به افرادی ارائه میشود که قصد ازدواج دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری ژنتیکی هستند. به علاوه این مشاوره‌ها به افرادی توصیه میشود که در غربالگری قبل از ازدواج تالاسمی ناقل تشخیص داده می‌شوند و یا به هر دلیل از سوی مراکز بهداشتی درمانی در خطر ابتلای نسل بعد به بیماریهای ژنتیک هستند.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
به خانواده‌هایی ارائه میشود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیمارری ژنتیکی هستند و یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هیتند نیز توصیه میشود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند
هدف از مشاوره ژنتیک چیست؟
بررسی احتمال وقوع یک بیماری ژنتیکی در خانواده
تشخیص به موقع بیماری ها و اختلالات ژنتیکی
پیش بینی خطراتی که جنین را تهدید می کند
تصمیم گیری در مورد ختم بارداری
به طور کلی هدف مشاوره ژنتیک پیشگیری از تولد کودکان معلول و ناقص و بیمار است.
چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
در این مورد افراد و، زوجین یا خانواده ها از مشاوره ها ژنتیک استفاده می کنند:
نگرانی از خطر بروز یک بیماری ارثی
ازدواج فامیلی
سابقه عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان
نقص های متعدد مادر زادی
کوتولگی و اختلال رشد
سابقه اختلال سوخت و ساز مواد در افراد خانواده، مانند بیماری فنیل کتونوری
شکل و چهره غیر طبیعی
ناشنوایی
ابهام تناسلی، اختلال در بلوغ
ناباروری در مردان و زنان، سقط های مکرر، مرده زایی
بهترین زمان مشاوره ژنتیک برای پیشگیری از به دنیا آوردن کودکی با مشکلات ژنتیک و معلولیت:
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
قبل از سه ماهه بارداری از مشاوره ژنتیک بهره مند شوید
در سه ماهه دوم و سوم بارداری مشاوره ژنتیک را انجام دهید.
بعد از تولد نوزاد مخصوصا در صورت وجود نشانه های اختلال، جهت درمان از مشاوره ژنتیک کمک بگیرید.
چگونه برای مشاوره ژنتیک آماده شویم؟
گرفتن وقت از مرکز مشاوره ژنتیک
جمع آوری اطلاعات در مورد سلامتی اعضای فامیل شامل:جزئیات آن در مورد بیماری های خانواده های مادر و پدر
به همراه بردن کپی مدارک پزشکی، نتایج آزمایشگاهی، یا بررسی های ژنتیکی انجام شده قبلی، بر روی هر یک از اعضای خانواده یا فامیل با یک بیماری شناخته شده ژنتیکی می تواند در زمان مراجعه جهت انجام مشاوره ژنتیککمک کننده باشد.
لیستی از کلیه ی سوال های که در مورد نگرانی های فرد مراجعه کننده تهیه شده است.
در چه مواردی انجام مشاوره ژنتیک پیش از حاملگی ضرورت دارد؟
پاسخ دهنده: دکتر ثمین روستایی
در صورت وجود هر یک از شرایط زیر احتمالا به مشاوره ژنتیک نیاز دارید، با این حال می توانید از پزشک خود بپرسید که آیا باید برای مشاوره ژنتیک اقدام کنید یا خیر
- اگر به هنگام زایمان حداقل 35 داشته باشید.
- اگر کودکی با یک نوع نقص مادرزادی دارید.
- اگر شما یا همسرتان از نوعی اختلال مادرزادی رنج می برید.
- اگر شما یا همسرتان دارای سابقه خانوادگی سندرم داون، عقب ماندگی ذهنی، سیستیک فایبروزیس، اسپینابیفیدا، ضعف عضلانی دوشن، اختلالات خونریزی دهنده، مشکلات استخوانی، کوتولگی، صرع، نقایص مادرزادی قلبی یا کوری هستید.
- اگر شما یا همسرتان دارای سابقه خانوادگی ناشنوایی ارثی هستید (آزمایش پیش از تولد می تواند به شناسایی ناشنوایی مادرزادی ایجاد شده توسط ژن Connexin-26 کمک کند و به والدین و کادر پزشکی این فرصت را می دهد که فورا این مشکل را تشخیص دهند).
- اگر شما و همسرتان خویشاوند هستید.
- اگر سقط خود به خودی مکرر (سه مورد یا بیشتر) داشته اید.
- اگر در خانواده شما و همسرتان سابقه نوعی کم خونی وجود دارد. (کم خونی سلول داسی شکل و تالاسمی)
- اگر همسرتان بیش از 40 سال سن دارد ( اطلاعات پزشکی نشان می دهند که احتمال اینکه پدر 40 ساله یا مسن تر صاحب فرزندی با نوعی اختلال مادرزادی شود، زیاد است).
آیا هر زوجی قبل از باردار شدن باید مشاوره ژنتیک انجام دهند؟
پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
نه الزما. در واقع اگر در حال برنامه ریزی برای اولین بارداری خود هستید، احتمالا به فکر ضرورت مشاوره ژنتیک نیستید. با این حال در برخی شرایط مشاوره ژنتیک به شما و همسرتان اجازه می دهد که در مورد بچه دار شدن، تصمیم های عاقلانه ای بگیرید. بیش از 10000 اختلال ارثی و ژنتیک وجود دارد. برخی گروه های بومی بخصوص با بروز بالاتر نوعی اختلال ژنتیک خاص مواجه هستند. به علاوه انواع خاصی از داروها، مواد شیمیایی و حشره کش ها می توانند یک زوج را در معرض خطر قرار دهند.
اگر سابقه بیماری بخصوصی در خانواده هیچیک از شما وجود ندارد، شاید ضرورت نداشته باشد که مشاوره ژنتیک را انجام دهید. با این حال بهتر است در این مورد با پزشک معالجتان هم مشورت کنید، او با یک بررسی اولیه می تواند در مورد ضرورت انجام آن شما را راهنمایی کند. نکته دردناک این است که اغلب زوج هایی که به مشاوره ژنتیک نیازمند هستند، تا پیش از آنکه دارای کودکی با یک اختلال مادرزادی می شوند، از نیاز خود به مشاوره ژنتیک بی اطلاعند.
مشاوره ژنتیک به چه معناست و در جلسه مشاوره چه کارهایی انجام می شود؟
پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
مشاوره ژنتیک یک جلسه تبادل اطلاعات بین شما و همسرتان و یک مشاوره ژنتیک و یا گروهی از مشاوران است. هر اطلاعاتی که شما به مشاور ژنتیک می دهید یا از او دریافت می کنید، محرمانه باقی خواهد ماند. ممکن است به بیش از یک جلسه مشاوره نیاز باشد. اکثر دانشگاه ها و مراکز باروری، مشاوره ژنتیک ارائه می دهند. با مشاوره ژنتیک، شما و همسرتان در مورد احتمال بروز مسایلی که می توانند بر روی باردار شدن و یا کودک آینده شما تاثیر گذارند، مطلع خواهید شد. اطلاعاتی که دریافت می کنید، قاطع نیستند. مشاوران ممکن است تنها در مورد احتمال یا خطر بروز یک مشکل خاص صحبت کنند. در واقع مشاوره ژنتیک برای شما تصمیم گیری نخواهد کرد. او آزمایش هایی را بسته به وضعیت شما پیشنهاد خواهد کرد و در مورد اینکه نتایج آن آزمایش ها چه نکاتی را نشان داده یا اثبات می کنند، اطلاعاتی خواهد داد. هنگامی که با مشاوره ژنتیک صحبت می کنید، حتی مسائلی را که فکر می کنید بیان آن دشوار است یا آنها را باعث شرمساری می دانید، پنهان نکنید. مهم است که تا جایی که می توانید اطلاعات درست در اختیار مشاور بگذارید. البته جمع آوری برخی از اطلاعاتی که مورد نیاز است، ممکن است دشوار باشد، ممکن است شما در مورد سابقه پزشکی خانوادتان چیز زیادی ندانید. اگر پیش از باردار شدن از احتمال بروز مشکلات با خبر باشید، مجبور نخواهید بود که در دوران بارداری تصمیم های سختی بگیرید. هدف اصلی از مشاوره ژنتیک همانند سایر اهداف در دوران بارداری است: تشخیص زود هنگام و پیشگیری از بروز مشکلات.
آیا انجام آزمایشات ژنتیک در ازدواج خویشاوندی ضروری است یا باید ابتدا مشاوره ژنتیک انجام شود؟
آیا در مورد ازدواج خویشاوندی (پسرعمه ،دختر دایی) در صورتی که بیماری مادرزادی یا ژنتیکی در فامیل وجود نداشته باشد انجام آزمایش ژنتیک ضروری است؟ یا اینکه بایستی مشاوره ژنتیکی انجام گیرد؟
پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
بطور اصولی بهتر است در یک ازدواج فامیلی، قبل از باردار شدن مشاوره ژنتیک انجام شود. در جلسه مشاوره سوالاتی از هر دوی شما در مورد سابقه پزشکی خانواده تان خواهد شد و در صورتی که شک به بیماری خاصی در خانواده باشد، آزمایشات مربوط به آن مشکل خاص انجام می شود. چرا که برخی از بیماریهای ژنتیک در صورت ازدواج فامیلی فرصت بروز پیدا می کند علیرغم اینکه هر دو نفر به ظاهر سالم هستند اما می توانند ژن مربوطه را به کودکشان انتقال دهند. بنابراین همیشه مشاوره و بررسی اصولی احتمال وجود و انتقال بیماری ژنتیکی مقدم بر انجام آزمایشات است. اگر طی جلسه یا جلسات مشاوره مشخص شود که بیماری خاصی که توسط ژن انتقال می یابد، در خانواده وجود نداشته باشد و سن خانم کمتر از 35 سال باشد، معمولا ضرورتی برای انجام آزمایشات نخواهد بود.
آیا می توان تشخیص داد که یک ناهنجاری جسمانی در کودک، مربوط به توارث است یا خیر؟
پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
بستگی به نوع اختلال خاص دارد. ما باید بین ناهنجاریهای ارثی و اکتسابی فرق قائل شویم. ناتواناییهای اکتسابی، خانوادگی و ارثی نیستند. ممکن است کودکی مبتلا به فلج اطفال شود اما این عارضه را به اطفال خودش منتقل نخواهد کرد بنابراین نمی تواند ارثی باشد. همچنین، ممکن است کودکی کر شده و یا اینکه گوشش عفونت کند. این موارد هم قابل سرایت و انتقال نیستند.
بعضی از ناهنجاری های جسمی ارثی هستند. اختلالات دیگری مثل خونریزی های پیوسته و عفونت های چشم که مداوماَ در چند نسل خانواده ای بروز کند، جزء ناهنجاری های توارثی قلمداد می شود که علت آنها ژنهای معیوب است. حتی یک ضعف مزاجی نیز، بر اساس قوانین توارثی قابل انتقال بوده و کودک را مستعد بیماریهای گوناگون می کند. بنابراین داشتن استعداد و زمینه های کمک کننده بیماری، قابل انتقال است و اینکه کودکی به اینگونه عوارض دچار می شود یا خیر، به عوامل محیطی بستگی دارد.
آیا روشی برای کم کردن احتمال تالاسمی ماژور در فرزندمان هست؟
من و همسرم هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستیم، 5 سال است که ازدواج کردیم و تا به حال از روش طبیعی استفاده کردم، در ضمن کلیه آزمایشهای ژنتیک هم انجام شده و احتمال به وجود آمدن جنین مبتلا به تالاسمی ماژور را 25 در صد گفته اند. می خواستم بپرسم که آیا میشود که با روشی خاص این احتمال را کمتر کرد یا نه؟
پاسخ دهنده:دکتر مامک شریعت پزشک و متخصص بهداشت مادر و کودک
البته برای کم کردن خطر ابتلا جنین به تالاسمی ماژور روشی وجود ندارد، چرا که ترکیب کرموزومهای پدر و مادر بطور اتفاقی صورت می گیرد و هنوز روشی که بتواند کرموزومهای حاوی ژن معیوب را شناسایی و تفکیک کند قابل انجام نیست.
اما می توان با آزمایش از جنین و تشخیص زودرس بیماری مهلک در جنین اقدام به ختم حاملگی کرد. اکنون در آزمایشگاههای ژنتیک، پس از لقاح و باردار شدن، با آزمایش ژنتیکی PGD می توانند تشخیص دهند که آیا جنین مبتلا به تالاسمی ماژور هست یا نه؟
آیا ناشنوایی ناشی از جهش ژن کانکسین 26 قبل از تولد قابل شناسایی است؟
آیا این ازمایش در ایران نیز انجام می شود؟ و اگر این امکان هست در کدام مراکز؟ در چندمین هفته بارداری
می توان این آزمایش را داد؟ آیا در صورت مثبت بودن آزمایش می توان اقدامی برای جلوگیری از بروز ناشنوایی کرد؟
پاسخ دهنده: دکتر مامک شریعت پزشک و متخصص بهداشت مادر و کودک
در معدود مراکز ژنتیک که روش PGD را بکار می برند، در دوران جنینی قابل شناسایی است. هر چه سن کمتر باشد ( ترجیحاً زیر 3 ماه) بهتر است. شما می توانید با لابراتوارهای معتبر تشخیصی ژنتیک در تهران تماس بگیرید. اما آیا واقعاً بتوان جلوی بروز را در صورت مثبت بودن ژن گرفت یا نه، مشخص نیست.
آیا برای کاهش احتمال بروز ناشنوایی به علت اختلال ژنتیک، می توانم از IVF استفاده کنم؟
من 2 برادر ناشنوا دارم. برای بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه کردم که گفتند تا آمدن جواب آزمایش مولکولی باید صبر کنیم ولی خیلی هم امیدوار نبودند. می خواستم بدونم راهی هست که ما بتوانیم بچه دار بشویم مثلأ روش ivf تا چه حد موثره؟
پاسخ دهنده: دکتر نغمه منصوری متخصص زنان و زایمان
احتمالا در مشاوره ژنتیک به شما گفته شده که وجود اختلالات ژنتیکی (اگر با آزمایشات مشخص شود که در مورد شما وجود دارد) در همه موارد فرزند شما به آن مبتلا نخواهد شد و با احتمالاتی قابل محاسبه است. روشهایی هم وجود دارد که در صورت ریسک بالای ابتلای جنین می توان در مراحل اولیه بارداری سلامت جنین را ارزیابی کرد.
به هر حال راه حل شما IVF نخواهد بود چون این روش در مواردی که زوج قابلیت باروری بطور طبیعی را ندارند استفاده می شود و نطفه تشکلیل شده داخل رحم گذاشته می شود. مگر اینکه بخواهید از همان ابتدا جنین کاملا سالم را انتخاب کنید و در رحم قرار دهید. در هر حال بهتر است صبر کنید تا نتایج آزمایشات شما مشخص شود و مشاوره ژنتیک شما را در این مورد راهنمایی خواهد کرد.
اگر والدین کاملا از سلامت جسمانی برخوردار باشند و هیچ گونه بیماری نداشته باشند، آیا احتمال دارد که برخی از ناهنجاریهای خانوادگی خودشان را به بچه منتقل کنند؟
من قصد ازدواج با دختر دائی مادرم را دارم که 9 سال کوچکتر از من است. هیچکداممان دچار کم خونی نیستیم و سابقه‌ای از بیماریهای ژنتیکی و تالاسمی در خانواده‌های هر دو نفرمان وجود ندارد. آیا ضرورتی برای انجام مشاوره ژنتیک و احیانا انجام آزمایشهای مربوطه وجود دارد یا خیر؟
پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
متأسفانه، امکانش وجود دارد. ممکن است فردی کاملاَ سالم باشد در عین حال، همین شخص سالم، می تواند حامل ژن نابهنجار باشد. واقعیت این است که، وجود ژنهای معیوب در اشخاص نرمال، و احتمال انتقالشان، یکی از مسایل اصلی علم ژنتیک را تشکیل می دهد. به همین دلیل است که انجام مشاوره ژنتیک قبل از اقدام به بارداری ضرورت می یابد. مشاور ژنتیک حتی در صورت سلامت کامل شما و همسرتان می تواند تشخیص دهد که آیا احتمال وجود بیماری هایی که با ژن مغلوب منتقل می شود وجود دارد یا خیر و در صورت نیاز آزمایشات لازم را برای شما درخواست خواهد کرد یا برای تشخیص زودرس بیماری بخصوصی در جنین پیشنهاداتی را ارائه خواهد داد.
آیا با سابقه دو بار سقط نیاز به بررسی قبل از اقدام به بارداری دارم؟
زنی 38 ساله هستم دو سال پیش یک سقط جنین بدلیل حاملگی خارج از رحم داشتم و دو ماه قبل حامله شدم اما وقتی برای سونوگرافی در هفته هفتم مراجعه کردم با سونوگرافی معمولی چیزی دیده نشد و در سونوگرافی داخلی یک کیسه بسیار کوچک مشاهده گردید . دو هفته بعد مجددا مراجعه نمودم و دکتر گفت حاملگی پوچ بوده و حاملگی ناموفق است باید سقط شود . ممکن است علت آن را ذکر کنید و برای حاملگی بعدی مرا راهنمایی نمایید.
پاسخ دهنده: دکتر نغمه منصوری متخصص زنان و زایمان
از آنجا که حاملگی اول شما خارج رحم بوده فقط بارداری دوم شما سقط محسوب می شود. معمولا یک سقط نیاز به بررسی اضافی ندارد و شانس سقط در حاملگی بعدی را افزایش نمی دهد. در مواردی که 3 بار یا بیشتر سقط بدون علت مشخص اتفاق بیافتد بررسی ضرورت می یابد.
توصیه می شود پیش از تصمیم به بارداری با پزشک معالجتان مشورت کنید و توصیه های لازم از جمله مصرف اسید فولیک را از ماههای قبل شروع کنید.
آیا خطری برای حاملگی بعد از 35 سالگی وجود دارد و باید آزمایشات ژنتیک را انجام دهم؟
بهترین سن بارداری چه زمانی است. در سن 35 سالگی آیا ریسکی برای باردار شدن وجود دارد و آیا نیاز به تست ژنتیک هست؟
پاسخ دهنده: دکتر رزیتا فاطمی
حاملگی در سن بالای 35 سال جزو بارداری های پرخطر محسوب می شود. یعنی احتمال بروز برخی مشکلات برای مادر (مانند دیابت حاملگی، افزایش فشار خون . ….) بیشتر خواهد بود. اما امروزه با افزایش سن مادران در زمان حامله شدن، خانمهای زیادی با سن بیش از 35 سال و با در نظر گرفتن اهمیت مراقبتهای ماهانه و مراجعات منظم به پزشک یا ماما بارداری سالمی را پشت سر می گذارند. برخی ریسکها را هم برای جنین دارد از جمله احتمال بیشتر سندرم داون که با انجام تستهایی می توان آنرا ارزیابی کرد. اما انجام تستهای ژنتیک (اگر منظور شما قبل از بارداری است) با انجام مشاوره ژنتیک و در صورت صلاحدید متخصص الزامی خواهد بود.
آیا مصرف آنتی بیوتیک در حالی که برای بارداری اقدام می کنم خطرناک است؟
پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
مصرف بسیاری از آنتی بیوتیک های رایج مانند پنی سیلین و آمپی سیلین در بارداری مجاز است. تقریبا برای هر بیماری عفونی می توان آنتی بیوتیک مناسبی پیدا کرد که مصرف آن خطراتی در بارداری نداشته باشد. با این حال بهتر است هتگام مراجعه به پزشک، وی را در جریان اقدام خود به بارداری قرار دهید تا داروهایی را برای شما انتخاب کند که کمترین عوارض را بر بارداری داشته باشند.
آیا در حین مصرف داروهای روانپزشکی می توانم باردار شوم یا بهتر است دیرتر اقدام کنم؟
26 ساله هستم 2 ساله که ازدواج کردم. زیر نظر دکتر فلوکستین 10 و ایمی پرامین مصرف میکنم. 3ماهه برای بارداری اقدام میکنم. دکتر اجازه مصرف فلوکستین را داده اما من خیلی نگرانم. آیا بهتر است بچه دار شدن را به شش ماه بعد واگذار کنم یا نه؟
پاسخ دهنده: دکتر مامک شریعت پزشک و متخصص بهداشت مادر و کودک
نه فقط به خاطر مصرف دارو، بلکه احتمالا شرایط روحی شما بگونه ای است که باید این داروها را مصرف کنید تا به یک حالت نشاط و متعادل برسید. پس ترجیحا تا بهبود حال عمومی و شرایط روحی و روانی باردار نشوید. زیرا بارداری یک استرس بزرگ روحی است و ممکن است مشکل شما را چند برابر کند، گذشت از آنکه مصرف مداوم و زیاد این داروها به هر حال بی اثر بر جنین نخواهد بود.
آیا مصرف داروهای سرماخوردگی در حالی که برای بارداری اقدام می کنم خطرناک است؟
پاسخ دهنده: گروه کارشناسان و متخصصین نی نی سایت
معمولا خیر. داروهای سرماخوردگی اغلب شامل مسکن هستند که در بارداری منع مصرف ندارند. با این حال بهتر است هنگام مراجعه به پزشک برای بیماری تان، وی را در جریان اقدام خود به بارداری قرار دهید تا داروهایی را برای شما انتخاب کند که کمترین عوارض را بر بارداری داشته باشند.
