ارتباط سن مادر با بروز سندرم داون
بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقیم دارد. به طوری که خطر تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون در مادران تا سن ۳۰ سالگی تقریباً ثابت بوده و حدود ۱ در ۱۰۰۰ می‌باشد. از آن پس، به صورت تصاعدی افزایش می‌یابد به طوری که در سن ۳۵ سالگی ۱ در ۲۸۰ و در سن ۴۰ سالگی ۱ در ۷۵ می‌شود.
با این حال، ۸۰٪ موارد سندرم داون در زنان زیر ۳۵ سال بروز می‌کند؛ زیرا تعداد بارداری در این سنین بیشتر است. زنانی که در بارداری‌های قبلی دارای فرزند مبتلا به سندرم داون بوده‌اند نیز در معرض خطر بیشتری قرار دارند. تأثیر عوامل دیگری همچون سن پدر، سابقه ابتلاء در اقوام درجه ۲ یا ۳، تشعشعات محیطی و غیره هنوز به طور کامل به اثبات نرسیده است.
روش‌های غربالگری برای تشخیص سندرم داون
از رایج‌ترین و مطمئن‌ترین روش‌های غربالگری در سه ماهه دوم بارداری، تست کوآد مارکر است. این تست شامل اندازه‌گیری چند محصول بارداری در خون مادر و مقایسه مقادیر به دست آمده با مقادیر نرمال جامعه می‌باشد.
- John Langdon Down
- Down’s Syndrome
- علت سندرم داون در ۹۵ درصد موارد جدا نشدن کروموزوم ۲۱ طی تقسیم سلولی میوز است که در ۹۰ درصد موارد در تخمک روی می‌دهد. وجود کروموزوم ۲۱ اضافی در سندرم داون باعث فعالیت بیش از حد ژن‌های درگیر و نهایتاً ساخت بیش از حد پروتئین‌های خاصی می‌گردد که عامل ظهور علائم سندرم داون هستند.
- آمنیوسنتز (Amniocentesis) از جمله روش‌های تشخیصی است که شامل به‌دست‌آوردن سلول‌های جنین و بررسی کروموزومی آن‌ها می‌باشد.
- تفاوت روش‌های غربالگری و تشخیصی در این است که در یک تست تشخیصی، نتیجه مثبت به معنای وجود قطعی بیماری یا وضعیت خاص است؛ اما در یک تست غربالگری، هدف ارزیابی ریسک وجود بیماری یا یک وضعیت خاص می‌باشد. بنابراین، یک نتیجه مثبت افزایش ریسک را نشان می‌دهد. روش‌های تشخیصی برخلاف روش‌های غربالگری معمولاً پرهزینه، وقت‌گیر و بعضاً پرخطر هستند اما نتایج دقیق‌تری به همراه دارند.
- تست کوآد مارکر نسبت به تست پیش از خود یعنی تریپل مارکر قدرت تشخیص بیشتری دارد و موارد مثبت کاذب آن کمتر است. امروزه این تست جایگزین تست تریپل مارکر شده است. تست کوآد مارکر بین هفته‌های ۱۳ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود اما بهترین زمان انجام آن هفته ۱۵ بارداری است.
تاریخچه سندرم داون
در سال ۱۸۶۶ میلادی، دکتر جان لنکدون داون مقاله‌ای در انگلستان منتشر کرد که در آن از بچه‌هایی صحبت می‌شد که خصوصیات مشترکی داشتند و ضریب هوشی آن‌ها پایین‌تر از بچه‌های معمولی بود. دکتر داون این گروه از کودکان را به دلیل شباهت زیاد چهره آن‌ها به مردم مغولستان، “مونگول” نام نهاد؛ اما سال‌ها بعد، یعنی در اوایل دهه ۱۹۲۰ میلادی، بر اثر اعتراض متخصصان ژنتیک آسیایی، این نام از تمامی متون علمی حذف گردید و از آن پس این اختلال سندرم داون نام گرفت. در سال ۱۹۳۰ میلادی، دانشمندان دریافتند که علت بروز سندرم داون اختلالات ژنتیک است.
سندرم داون به عنوان شایع‌ترین اختلال ژنتیک شناخته می‌شود (با شیوع ۱.۵ مورد در هر ۱۰۰۰ زایمان که به تولد نوزاد زنده می‌انجامد). درصدی از جنین‌های مبتلا به سندرم داون پیش از زایمان مادران می‌میرند.
با توجه به شیوع نسبتاً فراوان سندرم داون، طی ۱۰ سال گذشته روش‌های گوناگونی برای تشخیص پیش از تولد این بیماری خطرناک ابداع شده است. اما به دلایل متعدد همچون خطر سقط و هزینه زیاد انجام تست، امکان انجام این روش‌ها برای تمامی زنان باردار وجود ندارد. به همین دلیل، در سال‌های اخیر روش‌های غربالگری برای شناسایی زنان بارداری که بیشتر در معرض خطر هستند، ابداع شده و این افراد به عنوان واجدین شرایط برای انجام روش‌های تشخیصی محسوب می‌گردند.
تست کوآد مارکر نسبت به تست پیش از خود یعنی تریپل مارکر قدرت تشخیص بیشتری دارد و موارد مثبت کاذب آن کمتر است. امروزه این تست جایگزین تست تریپل مارکر شده است. تست کوآد مارکر بین هفته‌های ۱۳ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شود اما بهترین زمان انجام آن هفته ۱۵ بارداری است.
سونوگرافی و ارزیابی خطر سندرم داون
احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آماری بر روی مقادیر به دست آمده از تست، سن مادر و موارد دیگر همچون وزن مادر، سابقه مصرف سیگار، دیابت، بارداری‌های دوقلو و غیره محاسبه می‌شود. نرم‌افزارهای ویژه‌ای برای این منظور طراحی شده‌اند که خطر ابتلای جنین را به صورت عددی و همچنین منحنی‌های خاص نشان می‌دهند.
یافته‌های سونوگرافی نیز به تعیین میزان خطر ابتلای جنین به سندرم داون کمک می‌کنند. رایج‌ترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن جنین می‌باشد. نتایج تست کوآد مارکر خطر وجود دو بیماری مادرزادی دیگر را نیز نشان می‌دهد: تریزومی ۱۸ و نقص‌های لوله عصبی.
در خاتمه، ذکر این مطلب ضروری است که کالج طب زنان و زایمان آمریکا توصیه می‌نماید که تمام زنان باردار در فاصله هفته‌های ۱۵ تا ۱۸ بارداری مورد غربالگری سندرم داون قرار گیرند. به همین دلیل، بروز این اختلال در سال‌های اخیر در آمریکا بسیار کاهش یافته است.
