سندرم داون یا منگولیسم با شیوع حدود 1 مورد در 700 تولد نوزاد زنده ، شایع ترین اختلال کروموزومی شناخته شده است. از آنجا که انجام تست های تشخیص قطعی سندرم داون بدلیل تهاجمی بودن و هزینه زیاد برای تمام مادران باردار امکان پذیر نیست ، از سال ها پیش تست های غربالگری برای تشخیص مادران دارای ریسک بالا ابداع شده است. با استفاده از این تست ها مادران در معرض ریسک بالا، شناسایی و برای انجام تست های تشخیص قطعی معرفی می گردند. از آنجا که بیش از دو سوم موارد سندرم داون در مادران زیر 35 سال بروز می کند ، کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا (ACOG)‌ اکیداً توصیه می کند که تست های غربالگری سندرم داون برای تمام مادران باردار انجام شود.

تست های غربالگری سندرم داون

تست غربالگری سه ماهه اول

این تست در هفته11 الی 14 بارداری انجام می گیرد و در آن با اندازه گیری دو مارکر خونی و یک مارکر سونوگرافی وآنالیز کامپیوتری نتایج حاصله، ریسک وقوع سندرم داون تریزومی کروموزوم 13 و 18 در زمان زایمان محاسبه می گردد. اگر این ریسک از عدد مشخصی بالاتر باشد، فرد جهت آمنیوسنتز معرفی می گردد. نرخ تشخیص در این تست حدود 90% است.

نکته: به دلیل ارتباط سطح خونی مارکر ها با سن بارداری قبل از انجام تست، حتماً باید یک سونوگرافی برای تعیین دقیق سن جنین انجام گیرد.

تست غربالگری سه ماهه دوم

امروزه رایج ترین تست غربالگری سندرم داون که در بسیاری از کشورهای دنیا بر روی تمامی مادران باردار انجام می گیرد ، تست تریپل مارکر یا کوآدریپل مارکر است که بهترین زمان انجام آن هفته 16 الی 18 بارداری است و در آن سه یا چهار مارکر خونی اندازه گیری میشود وبا استفاده از مقادیر به دست آمده و آنالیز کامپیوتری احتمال وقوع سندرم داون و تریزومی کروموزوم 18 و13 و نقایص لوله عصبی در نوزاد محاسبه میگردد. عددی که برای تفکیک بیماران دارای ریسک نرمال و ریسک بالا در تست کوآدریپل مارکرتعریف شده است ، ریسک 270 :‌ 1 است.این بدین معنی است که اگر ریسک منگولیسم در فردی 1 در 270 یا بالاتر گزارش شود برای آمنیوسنتز معرفی می گردد. در این حالت تست کوآدریپل مارکر نرخ تشخیص حدود 80% تا 85% دارد که نسبت به تریپل مارکر بالاتر است و نرخ مثبت کاذبی برابر 5% خواهد داشت.

آمنیوسنتز

آمنیوسنتز عبارت است از گرفتن مایع آمنیوتیک یا مایع اطراف جنین و اگر تست های غربالگری در فردی نمایانگر ریسک بالا باشد به منظور تشخیص قطعی از این تست استفاده می شود.سلول های موجود در این مایع که سلول های جنین است از نظر کروموزومی بررسی و در صورت ابتلای جنین به ناهنجاری کروموزومی نوع آن مشخص می گردد.

در صورتی که جنین مبتلا به ناهنجاری کروموزومی باشد، بارداری ختم می گردد. در ایران در صورتی مجوز ختم بارداری صادر می گردد که سن بارداری زیر چهارماه باشد.