کم‌خونی فانکونی یک اختلال ارثی ناشی از جهش‌های ژنتیکی در مسیر ترمیم DNA است که باعث ناپایداری کروموزومی، نقص در تولید سلول‌های خونی و افزایش خطر سرطان می‌شود. تشخیص آن از طریق آزمایش‌های خون و ژنتیکی انجام شده و درمان با انتقال خون، داروهای تحریک‌کننده مغز استخوان و پیوند مغز استخوان صورت می‌گیرد.